Содержание
Муковисцидоз: причины развития болезни
Единственная причина муковисцидоза – генетический сбой. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть носителями «поломанного» гена должны быть оба родителя. В этом случае вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%, а вероятность того, что он будет носителем дефектного гена – 50%.

Схема наследования по аутосомно-рецессивному типу
При муковисцидозе меняются свойства секрета, выделяемого экзокринными железами – слизи, пота, слёзной жидкости, что приводит к развитию тяжёлых патологических процессов во всём организме. Секрет становится более густым и вязким из-за высокой концентрации в нём белковых соединений и электролитов (кальция, натрия, хлора) и плохо эвакуируется из выводных протоков желёз.
Затруднённый отток и застой секрета в протоках приводит к их расширению и образованию кист. Железистая ткань со временем атрофируется (усыхает) и замещается соединительной тканью. На фоне этого очень велика вероятность инфицирования и последующего гнойного воспаления органов. Наиболее часто патологический процесс затрагивает дыхательную и пищеварительную системы.
Различают следующие формы муковисцидоза:
- Лёгочная – возникает вследствие изменения состава слизи и её застоя в лёгких, затруднённого отхода мокроты. Встречается в 15-20% случаев.
- Кишечная – обусловливается недостаточностью секреции органов ЖКТ. Ярко проявляется при введении прикорма или переводе ребёнка на искусственное питание. Встречается в 5% случаев.
- Смешанная – отличается сочетанием лёгочной и кишечной симптоматики, составляет 75-80% случаев.
- Атипичная – характеризуется изолированным поражением отдельных экзокринных желёз.
Деление заболевания на формы весьма условно, поскольку при преимущественном поражении лёгких или кишечного отдела ЖКТ всегда есть нарушения и со стороны других систем органов.
Муковисцидоз — это тяжелое наследственное хроническое заболевание, возникающее вследствие мутации белка, принимающего участие в перемещении хлорид-ионов через клеточную мембрану, в результате чего поражаются железы внешней секреции, продуцирующие пот и слизь.
Нельзя преуменьшать роль слизи в организме человека: она увлажняет и защищает органы от высыхания и инфицирования патогенными бактериями. Таким образом, нарушения выработки слизи лишают человека одного из важнейших механических барьеров.
Муковисцидоз неизлечим и неминуемо приводит к серьезнейшим нарушением деятельности внутренних органов.
Что же означает сам термин «муковисцидоз», если его препарировать на составные части? «Мукус» — это слизь, «висцидус» — вязкая, что на сто процентов соответствует сущности болезни.
Тягучая, липкая слизь собирается в поджелудочной железе и бронхах, буквально «забивает», закупоривает их. Застойная слизь — благоприятная среда для размножения патогенных бактерий.
Поражаются также желудочно-кишечный тракт, придаточные пазухи носа, почки и весь мочеполовой тракт.
Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза. Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы.
Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.
CFTR – ген, являющийся трансмембранным регулятором муковисцидоза. Расположен он в 7 хромосоме. Его основная задача – кодировка синтеза специального белка, отвечающего за транспорт ионов хлора через мембрану клетки. Мутации в гене CFTR и являются единственной причиной развития муковисцидоза. Вариаций мутации данного гена насчитывается более пяти сотен, и каждая из них вызывает заболевание с различной степенью выраженности симптомов и скоростью прогрессирования.
Первые признаки муковисцидоза могут появиться у ребенка только в полугодовалом возрасте. Однако возникновение болезни происходит из-за того, что оба родителя передают ген, подвергшийся мутации, который отвечает за нормальную выработку жидкостей, продуцируемых разными железами организма.
Основной причиной развития данного заболевания – генная мутация. Именно из-за этого болезнь считается неизлечимой.
- нарушение секреции нормальной мокроты;
- избыток кальция и хлорида натрия в выделяемых жидкостях;
- скопление мукополисахаридов.
Под воздействием этой группы факторов развиваются осложнения, связанные с мутацией генов.
Муковисцидоз у взрослых: что это такое?
Муковисцидоз – неизлечимое заболевание, поражающее в основном легочную систему и органы желудочно-кишечного тракта. Мужчины и женщины в равной степени подвержены развитию болезни, если их родителям поставлен диагноз «муковисцидоз», или они являются носителем дефектного гена. Излечить болезнь на сегодняшний день не представляется возможным.
Важно! Ранняя диагностика и правильно подобранная терапия продлевают жизнь больного на 34%.
Несмотря на то, что болезнь легко диагностируется, у каждого пациента она может проходить с рядом особенностей. Толчком к развитию муковисцидоза являются изменения в клетках, которые способствуют продуцированию слизи.
Для каждой формы заболевания характерны свои симптомы.
Муковисцидоз у детей
Если у одного из родителей поставлен диагноз «муковисцидоз», или кто-либо из них является носителем дефектного гена, вероятность родить здорового ребенка все же существует. Определить наличие такого гена у плода можно еще в первом триместре беременности. Если соответствующий анализ не был проведен в положенный срок, существует целый ряд диагностических процедур, проводимых сразу после рождения малыша или в любой из периодов его жизни.
Муковисцидоз – это наследственное системное заболевание, сопровождающееся поражением экзокринных желёз (желёз внешней секреции).
Муковисцидоз – самое распространенное наследственное заболевание, характеризующееся тяжелейшим поражением желез наружной секреции. Название в переводе с латинского обозначает «густая слизь». Именно те органы, которые вырабатывают и выделяют слизь, и поражаются при муковисцидозе.
Это наследственное системное поражение органов вынуждает пожизненно принимать лекарственные средства и проводить стационарное лечение. Заболевание накладывает отпечаток на психологическое состояние ребенка, сокращает продолжительность жизни больного.
Муковисцидоз (кистозный фиброз) – генетическое наследственное заболевание, преимущественно поражающее легкие и пищеварительный тракт.
Причина заболевания — в нарушении образования слизистого секрета всеми внутренними органами –легкими, кишечником и т.п.
Симптоматика муковисцидоза
Так как при муковисцидозе поражаются сразу несколько систем одновременно, симптоматика может быть весьма разнообразной. Первое обострение зачастую происходит именно в первый год жизни, поэтому родители должны чутко следить за самочувствием ребенка и при возникновении отрицательных симптомов сразу же показать малыша специалисту.
Причины возникновения и формы заболевания
В современной медицинской практике принято классифицировать муковисцидоз у взрослых и детей по формам. Определение формы развития заболевания зависит от того, поражения каких систем органов наблюдаются у пациента. Наиболее распространены легочная и кишечная форма болезни, поражающая, соответственно, дыхательную и пищеварительную системы организма. Но чаще всего встречается смешанная форма заболевания, характеризующаяся одновременным поражением обеих систем.
Диагностика
Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.
Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели:
- наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
- положительные результаты потового теста;
- наличие экзокринной недостаточности поджелудочной железы;
- случаи муковисцидоза в семье.
Ранняя диагностика поможет взрослым людям заметить у ребенка патологические изменения и оказать своевременную помощь. Это избавит ребенка от применения ненужных препаратов при лечении ложных бронхитов, пневмоний и других заболеваний.
Вначале доктор внимательно выяснит симптомы, которые проявились. Классический анализ крови и мочи не дадут никаких результатов. Для получения достоверных сведений проводятся потовые пробы. При наличии патологии в поте будут содержаться повышенные дозы хлора и натрия. Иногда показатели превышают норму в 3-5 раз.
При наличии сомнений может быть проведена генетическая экспертиза на выявление дефекта гена. После этого для постановки диагноза сомнений нет.
- биохимия крови;
- копрограмма;
- анализ мокроты;
- рентген;
- МРТ;
- КТ;
- бронхоскопия.
Какие исследования проводить, решает лечащий врач.
Диагностические мероприятия для выявления у человека муковисцидоза довольно обширны, так как при заболевании происходят патологические изменения не только в дыхательной системе, но в других внутренних органах. Наиболее важными являются следующие диагностические мероприятия:
- Копрологический анализ, который позволяет врачу определить каково количество жиров, эластазы и мышечных волокон у пациента.
- Проводят генетическое исследование на выявление в организме ДНК, подверженные мутации. Именно они вызывают у человека муковисцидоз.
- Обязательно больной сдает общий анализ мочи и крови.
- Проводится анализ, который выявляет у больного толерантность к глюкозе.
- Обязательно посещение лор-врача.
- С использованием УЗИ больному сканируют область живота.
- Чтобы оценить эффективность медикаментозного лечения, врач изучает функционирование легких, их емкость и бронхиальную проводимость. Поэтому спирометрия является одной из важных диагностических процедур.
- Если у пациента легочная или смешанная форма заболевания проводится бронхоскопия, которая позволяет специалисту изучить консистенцию мокроты.
- С помощью микробиологических исследований изучают состав мокроты.
- Важное место в диагностике занимает бронхография, с помощью которой врач может обнаружить у больного бронхоэктазы.
- Назначают рентген грудной клетки, чтобы выявить патологические изменения, которые произошли в легких и бронхах.
- На выявление ферментов в печени и в поджелудочной железе назначают биохимический анализ крови.
- Больной сдает анализ на сахар в крови.
- Проводят копрограмму, который позволит выявить объем жира в каловых массах.
- Для выявления изменений в сердце назначается электрокардиография.
- Врач проводит измерения веса и роста у пациента.
- Изучается внешнее дыхание.
- Больному также показана фиброгастродуоденоскопия.
- Потовая проба. Основана на исследовании наличия ионов хлора и натрия. Забор материала производят после проведения электрофореза. В норме концентрация данных ионов не должна быть выше, чем сорок ммоль на литр. Необходимо знать, что у деток первой неделе жизни данная проба часто дает положительный ответ при наличии некоторых патологий.
- Определение уровня иммунного трипсина в сухом пятне крови. При данной патологии показатель ИРТ будет превышать допустимую границу.
- Капрограмма. При муковисцидозе в кале будет обнаружено увеличение количества жира, мышечные волокна, крахмальные зерна и клетчатка.
- Как вариант скрининг теста, проводят определение уровня альбумина. Для исследования берут кал новорожденного. Данный показатель не должен превышать 20 мг в одном грамме сухого веса.
- Клинический анализ крови и мочи.
- Рентген органов грудной клетки.
- Микробиология мокроты.
- Бронхоскопия.
Определение у плода заболевания возможно уже на 8–12 неделе беременности. Для этого нужно сделать ДНК-анализ на наличие мутантного гена. После рождения ребёнка диагноз ставится на основе лёгочной и кишечной симптоматики, изучения семейного анамнеза (наличие больных муковисцидозом в роду) и проведения лабораторных исследований.
Основные способы перинатальной диагностики:
- Определение уровня трипсина в сухой крови.
- Потовая проба. Этот метод основан на определении содержания электролитов (хлора и натрия) в поте. Ребёнку делается электрофорез с пилокарпином для стимуляции потовых желёз, затем измеряется концентрация микроэлементов в потовой жидкости. О муковисцидозе свидетельствуют повышенные результаты анализа. Потовая проба не делается детям младше 7 дней, поскольку в этот период она может быть положительной и при других заболеваниях.
- Копрограмма – исследование кала на аномальное содержание жиров, мышечных волокон, клетчатки.
Дополнительно проводится рентген лёгких и бронхов, бронхоскопия и бронхография, спирометрия (исследование функционального состояния лёгких), микробиологический анализ мокроты.

Изменения в лёгких при муковисцидозе
Муковисцидоз дифференцируется со следующими заболеваниями:
- коклюш;
- обструктивный бронхит;
- астма;
- вирусная и бактериальная пневмония;
- дисбактериоз кишечника;
- энтеропатия (воспаление слизистой тонкого кишечника различной этиологии).
Основными методами диагностики муковисцидоза являются сбор анамнеза, клинические и лабораторные исследования. Поскольку заболевание является наследственным, важную роль при его обнаружении играет сбор информации о пациенте, наличии в его роду людей, являющихся носителями дефектного гена или болеющих муковисцидозом.
Сегодня наиболее распространенными анализами на муковисцидоз являются:
- проведение генетических исследований, позволяющих определить наличие дефектного гена и его мутацию;
- потовые пробы, предназначенные для определения концентрации ионов хлора и натрия в жидкости, вырабатываемой потовыми железами;
- пренатальный анализ, используемый для обнаружения дефектного гена у плода в период внутриутробного развития;
- неонатальный скрининг, используемый для диагностики муковисцидоза у новорожденных.
Каждая из перечисленных выше диагностических методик отличается определенной точностью результата и доступностью для пациентов, проживающих в том или ином регионе.
Муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика, лечение
Уже с момента зачатия предопределено, будет ли ребенок болеть муковисцидозом, родится он здоровым или станет носителем дефектного гена. Примерно в 10-15% всех случаев симптомы муковисцидоза у новорожденного проявляются в первые дни его жизни. Основной признак болезни при этом – мекониальный илеус. Меконий – это первородный кал младенца, который выходит обычно в первые сутки после его появления на свет.
Если родители не знают о том, что они являются носителями дефектного гена, и ребенок рождается больным муковисцидозом, определить заболевание поможет только лабораторная диагностика. Большинство симптомов муковисцидоза неспецифичны, что может подталкивать к постановке неверного диагноза. Такими симптомами являются:
- повышенная соленость пота;
- плохой набор веса при нормальном аппетите;
- нарушения пищеварения (диарея, частые позывы к дефекации, жирный и зловонный стул);
- утолщение кончиков пальцев, как на руках, так и на ногах;
- хрипы и свистящее дыхание, как при бронхите;
- частый продуктивный кашель, при котором мокрота выделяется обильно и имеет густую консистенцию.
Кроме того, у пациентов, страдающих муковисцидозом, как у взрослых, так и у детей, может наблюдаться ректальный пролапс (выпадение прямой кишки).
Перечисленные симптомы могут говорить о наличии разных заболеваний и не являются признаками, характерными только для муковисцидоза. Именно поэтому необходимо проведение дифференциальной диагностики.

Отсутствие аппетита
Рассматривая муковисцидоз у детей, симптомы, стоит уделить особое внимание признакам легкой и тяжелой формы, а также рассмотреть особенности у грудных карапузов.
- Легкая форма. Характеризуется:
- наличием диареи;
- бледностью кожи;
- может снижаться аппетит;
- возможна периодическая рвота, в основном из-за сильного кашля;
- кашель чаще наблюдается ночью.
- Тяжелая форма:
- у ребенка наблюдаются продолжительные приступы кашля, которые часто наступают, возможны, с первых дней после родов;
- возможно отделение мокроты вязкой консистенции;
- частое срыгивание, может иметь место рвота;
- часто на фоне заболевания развивается пневмония или бронхит, которые имеют тяжелое течение.
Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.
К основным симптомам заболевания обычно относят:
- отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
- вздутие живота;
- ощущение сухости во рту.
Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.
Основные признаки муковисцидоза легких:
- частые респираторно-вирусные заболевания;
- постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
- склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ;
- жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;
- появление одышки, признаков гипоксии;
- снижение веса, авитаминозы;
- изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
- ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.
Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов пища начинает загнивать, накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.
У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков.
Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма.
Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза.
В современном мире все больше патологий, имеющих хронический характер. Некоторые поражают только один орган, другие же провоцируют патологический процесс, охватывающий несколько систем организма. Из этой статьи вы узнаете все о том, что такое муковисцидоз, каковы симптомы и лечение данного заболевания, какие бывают признаки болезни и каковы причины возникновения.
Лечение
Муковисцидоз является неизлечимым заболеванием, как и все наследственно-генетические патологии. На протяжении всей жизни проводят комплексную симптоматическую терапию, направленную на устранение дыхательных и кишечных клинических проявлений.
Полностью избавиться от муковисцидоза невозможно, так как исправлять нарушенные гены медицина еще не научилась. Лечение заключается в применении средств, оказывающих поддерживающее воздействие на органы и системы. Следовательно, терапия симптоматическая.
Крайне важна диета. При кормлении новорожденных детей лучше отдать предпочтение грудному молоку, так как оно содержит все необходимые вещества и хорошо усваивается организмом. При нарушении выработки ферментов поджелудочной железы, их дают ребенку в виде гранул. Подходят такие препараты, как «Эрмиталь», «Креон» и «Панзинорм».
В более старшем возрасте важно следить за калорийностью. Рацион должен содержать большее число калорий, так как многое не усваивается организмом больного. Могут быть назначены ферменты и витаминные комплексы.
- «Ацетилцистеин»;
- «Амброксол»;
- «Лазолван»;
- «Карцистеин».
- «Сальбутамол»;
- «Фенотерол»;
- «Беродуал».
Для выбора препарата лучше проконсультироваться с врачом. Он порекомендует средство, которое будет максимально комфортным в использовании и лучше всего подойдет для конкретной возрастной категории.
- перкуссионный массаж грудной клетки;
- активное глубокое дыхание;
- постуральный дренаж (откашливание в положении, когда голова ниже уровня тела).
Важно строго соблюдать рецепт врача, даже если какие-то рекомендации кажутся малозначительными.
При диагнозе «муковисцидоз» лечение требует немало времени и сил. Основная его цель – замедление прогрессирования болезни и предотвращение развития осложнений. Лечение муковисцидоза является симптоматическим. Оно включает не только медикаментозную терапию, но и применение других методик лечения, например, кинезитерапии, диетотерапии и лечебной физкультуры. При таком заболевании, как муковисцидоз лечение направлено на:
- создание идеальных условий для полноценной жизни пациентов;
- защиту организма пациента от респираторных инфекций или своевременное их лечение;
- ограждение пациента от стрессов, негативно отражающихся на состоянии иммунной системы;
- обеспечение здорового рациона, содержащего повышенный объем жиров.
Современное лечение муковисцидоза предполагает использование различных терапевтических методик на любом этапе развития заболевания. Они помогают не только справиться с обострениями, но и поддерживать организм в периоды ремиссий.
Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного.
Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.
Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.
При кишечной форме муковисцидоза обязателен прием ферментативных средств на основе панкреатина. Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния больного и тяжести болезни. Пищеварительные ферменты позволяют компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, предупреждают гнилостные процессы в кишечнике, борются с болями в животе и метеоризмом.
Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.
При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.
При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений.
Так как заболевание неизлечимо и приводит к смерти больного, задача врача заключается в подборе эффективных лекарственных препаратов, которые увеличат продолжительность жизни и улучшат по мере возможности ее качество у пациентов. Поэтому специалист подбирает для каждого больного определенные препараты, которые направлены на:
- уменьшение мокроты и ее вязкости;
- на очищение бронхов и легких;
- на предотвращением появления в дыхательной системе инфекций;
- на положительную адаптацию больного за счет психоэмоциональных факторов;
- на правильное питание.
Важно! Лечение проводят строго под контролем врача.
- Больного обучают дыхательной гимнастике, которая будет способствовать отхождению вязкой слизи.
- Обязательно назначают прием муколитических препаратов. Наиболее эффективным является АЦЦ.
- При обнаружении инфекционных заболеваний назначают антибактериальную терапию.
- Если наблюдается цирроз печени, острые инфекции и аллергические реакции, назначают кортикостероиды, а также Гепрал и аналогичные препараты.
- Больной должен пройти курс кислородотерапии.
При нарушениях работы поджелудочной железы необходимо пропить один из препаратов:
- Панцитрат;
- Креон;
- Панкреазу.
Важно! Больной должен принимать эти лекарственные средства всю жизнь.
- Обязательно проводят удаление полипов в носу и аденоидов.
- Если обнаружен сахарный диабет, врач назначает инсулин. Также очень важно придерживаться таким больным диеты.
- Необходимо регулярно пить курсами витамины А, К, Е и поливитамины.
- Больному назначают антигистаминные препараты, а также противогрибковые: Чеворин, Нистатин.
- Чтобы снизить легочную гипертензию показан прием эуфиллина.
- Для улучшения работы миокарда назначают кокарбоксилазу, оротат калия.
- При диагностике легочного сердца больной должен пропить Дигоксин и глюкокортикоиды.
Правильно подобранное лечение дает шанс больному прожить больше на 10-15 лет. Если раньше смертность при муковисцидозе была в 15-16 лет, то теперь продолжительность жизни составляет 31 – 34 года.
Данное заболевание нуждается в пожизненной терапии, причем важно комплексное лечение. Лечение муковисцидоза у детей и виды препаратов будут зависеть от формы заболевания.
Медицинские процедуры могут быть направлены на:
- замещение нехватки ферментов в поджелудочной железе;
- удаление или разжижение мокроты вязкой консистенции из бронхов;
- восполнения недостающих микроэлементов и витаминов;
- устранение инфекционного процесса в легких;
- разжижение желчи.
Родители должны быть готовы к тому, что препараты будут назначены в дозах, которые могут превышать возрастные нормы. Дело в том, что при муковисцидозе всасываемость медикаментов затруднена.
- Врач назначит заместительную ферментатерапию. Вам могут выписать Креон или Панцитрат. Необходимая доза препарата подбирается индивидуально врачом при общении с каждым ребенком в отдельности. Прием данных средств помогает деткам расти и развиваться, а также нормально прибавлять в весе.
- Прием антибиотиков. Данные медикаменты направлены против патогенных микроорганизмов, размножающихся в легких и бронхах. Вид необходимых антибиотиков определяют по посеву мокроты, по чувствительности микроорганизмов. Посев проводится один раз в три месяца, даже если отсутствует обострение. Курс приема антибиотиков назначается не меньше, чем на две — три недели.
- Терапия муколитиками. Прием данных препаратов необходим для разжижения мокроты. Детям чаще всего назначают Пульмозим.
- Кинезитерапия. Это комплекс дыхательных упражнений. Важно, проводить ежедневные занятия. Длительность дневных упражнений может колебаться в зависимости от того, в каком состоянии находится малыш. Вы можете воспользоваться услугами специалистов или самостоятельно обучиться проводить данную гимнастику.
- Гепатопротекторы. Эти препараты значительно улучшают функционирование печени и влияют на разжижение желчи. Также могут назначить Урсофальк — поможет предотвратить развитие желчекаменной болезни или цирроза печени.
- Витаминотерапия.
Можно ли предотвратить патологию
Не существует специфической профилактики данного заболевания. Если в семьях мужа и жены были случаи заболевания муковисцидозом, при беременности или еще до ее наступления необходимо обратиться в центры, проводящие генетические обследования и выявить наличие данного гена. Как показано на фото, может быть взята пункция амниотической жидкости, либо же кусочек ткани хориона. Это позволит исследовать ДНК еще не рожденного ребенка.
https://www.youtube.com/watch?v=n7sXibbvY1A
Грамотные действия врачей и родителей с первых дней жизни позволят обеспечить ребенку нормальную жизнь, насколько это возможно при таком диагнозе.