Синдром жильбера диагностика – Всё о печени

Почему важна своевременная диагностика

Синдром Жильбера не несет прямую угрозу для пациента. При грамотной коррекции питания и повседневного образа жизни риск осложнений сведен к минимуму. Нарушения могут быть вызваны отягощающими факторами, воздействующими на организм. К ним относят прием некоторых медикаментов, употребление алкоголя.

Своевременная диагностика синдрома необходима, в первую очередь, из-за того, что аналогичные симптомы возникают при тяжелых поражениях печени. Кроме этого, важно определять уровень непрямого (свободного) билирубина. При повышении его концентрации в кровяной плазме оказывается токсическое воздействие на клетки мозга. В свою очередь это приводит к формированию энцефалопатии.

Синдром Жильбера – это патология, имеющая врожденный наследственный характер. Основное проявление болезни – аномальное строение генов, отвечающих за метаболизм билирубина, в результате чего повышается его концентрация в крови. Диагностика синдрома выполняется при помощи лабораторных анализов и проб, инструментальных методов, и направлена на подтверждение болезни и исключение других возможных патологий печени.

Виды анализов на синдром Жильбера

Болезнь Жильбера представляет собой доброкачественную патологию, основным проявлением которой является гипербилирубинемия. Она относится к заболеваниям с генетическим механизмом передачи. В кровеносном русле повышается уровень билирубина вследствие дефицита фермента в печени, который утилизирует его.

В большинстве случаев Жильбер диагностируется у представителей мужской половины населения в возрасте 12-30 лет. В подростковом периоде увеличение непрямого билирубина может быть следствием угнетающего влияния гормонов на фермент, преобразующий данный пигмент в печени.

Провоцирующим фактором для появления симптомов может стать тяжелая физическая, психоэмоциональная нагрузка, голодание, инфекционные болезни печени, оперативное вмешательство, алкоголизм или длительный прием гепатотоксичных препаратов.

Диагностировать заболевание на начальной стадии не всегда удается из-за отсутствия ярко выраженных клинических признаков. Оно может протекать на фоне гепатита или после его окончания. В данном случае симптомы расцениваются как следствие перенесенного воспаления печени.

Диагностика синдрома Жильбера начинается с анализа жалоб и клинической картины. Врач обращает внимание на состояние кожных покровов, так как основным проявлением патологии является желтуха. Ее выраженность зависит от уровня пигмента в кровеносном русле.

Изменение цвета наблюдается в носогубной зоне, на ладонях или в подмышечной области. Также человек может пожаловаться на тошноту, отрыжку, метеоризм, запор, диарею и тяжесть в правом подреберье. Все это указывает на нарушение пищеварения.

Заболевание может стать причиной желчекаменной болезни. Диагноз устанавливается на основании результатов генетического, биохимического анализов, а также инструментальных методов исследования.

При пальпации (прощупывании) живота врач обнаруживает незначительное увеличение печени. Железа имеет мягкую консистенцию и гладкую поверхность. Ее нижний край – болезненный вследствие растяжения капсулы органа.

Читайте также:  Ацетонемический синдром у детей - это... Что такое Ацетонемический синдром у детей?

Иногда может выявляться расширение границ селезенки (спленомегалия).

Лечение назначается с учетом тяжести патологического процесса, наличия сопутствующих болезней и аллергической предрасположенности пациента.

Как лечат синдром Жильбера

Это безобидное заболевание лечения, как правило, не требует. Главное при нем – не навредить пациенту препаратами, которые хорошо переносятся людьми, но при доброкачественной наследственной гипербилирубинемии могут быть токсичными для печени. В список таких лекарств входят, например, парацетамол и кофеин, некоторые антибиотики, многие гормональные препараты, например, глюкокортикоиды и стероиды, что делает затруднительным прием оральных контрацептивов у женщин с этим заболеванием. Самолечение для таких пациентов недопустимо.

Из лекарств пациентам с негемолитической семейной желтухой могут назначать курсовое применение гепатопротекторов и Фенобарбитал, который за счет особенностей своего метаболизма в организме человека помогает справиться с желтухой – основным симптомом этого синдрома.

https://www.youtube.com/watch?v=ZIa_hw0wvvo

Основная мера по недопущению обострения простой семейной холемии – диета. Во время обострения пациенты должны придерживаться стола 5 – гастроэнтерологической диеты, включающей в основном крупы, овощи, нежирные сорта мяса и рыбы в отварном, паровом и тушеном виде. В остальное время рекомендованы ограничение алкоголя, слишком жирной, острой и пряной пищи, которые могут вызвать обострение. Таким людям нельзя слишком долго не есть, необходимо избегать обезвоживания, переутомления, чрезмерных физических нагрузок.

Классификация и стадии развития синдрома Жильбера

Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

Данные полиморфизма гена UGT1A1 у обследованных детей

UGT1A1 генотип Количество детей %
5ТА/6ТА 1 0,5
6ТА/6ТА 46 23
6ТА/7ТА 77 38,5
7ТА/7ТА 74 37
6ТА/8ТА 1 0,5
7ТА/8ТА 1 0,5
Всего 200 100

 

Симптомы и лечение болезни Жильбера

Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха. При синдроме Жильбера нежелательны профессиональные занятия спортом, инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов. Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры (жирных сортов мяса, жареных и острых блюд), и консервированной пищи.

При обострении клинических проявлений синдрома Жильбера назначают щадящий стол № 5 и индукторы микросомальных ферментов – фенобарбитал и зиксорин (1-2 недельные курсы с перерывом 2-4 недели), способствующие снижению уровня билирубина в крови. Прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия, ускоряющая разрушение билирубина в тканях, помогают быстрее вывести его из организма.

Читайте также:  На каком боку спать при изжоге: советы гастроэнтеролога. Боль в левом и правом боку при изжоге

Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется прием желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк), эссенциале, лив-52, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.

Специфического лечения синдрома Жильбера не существует. Контроль состояния и лечение больных осуществляет гастроэнтеролог (в его отсутствие – терапевт).

Диета при синдроме

Рекомендуется пожизненное, а в периоды обострения – особенно тщательное, соблюдение диеты.

Исключаются:

  • сладкая пища;
  • выпечка;
  • жирные кремы;
  • шоколад.

В питании должны преобладать овощи и фрукты, из круп предпочтение отдается овсяной и гречневой. Разрешается обезжиренный творог, до 1 яйца в день, неострые твердые сорта сыров, сухое или сгущенное молоко, небольшое количество сметаны. Мясо, рыба и птица должны быть нежирных сортов, противопоказано употребление острых продуктов или пищи с консервантами. От алкоголя, особенно крепкого, стоит отказаться.

Показано обильное питье. Черный чай и кофе желательно заменить зеленым чаем и несладким морсом из кислых ягод (клюква, брусника, вишня).

Прием пищи – не реже 4-5 раз в день, умеренными порциями. Голодание, как и переедание, может привести к обострению синдрома Жильбера.

Кроме того, пациенты с данным синдромом должны избегать пребывания на солнце. Важно сообщать медикам о наличии данной патологии для того, чтобы лечащий врач смог подобрать адекватное лечение по любому другому поводу.

Медикаментозная терапия

В периоды обострения назначается прием:

  • гепатопротекторов (эссенциале форте, карсил, силимарин, гептрал);
  • витаминов (В6);
  • ферментов (фестал, мезим);

Показаны также короткие курсы фенобарбитала, который связывает непрямой билирубин.

Для восстановления кишечной перистальтики и при выраженной тошноте или рвоте используют метоклопромид (церукал), домперидон.

Диагностика функциональных гипербилирубинемий вызывает сложности у практического врача, поэтому нередки случаи, когда пациентов с наследственными особенностями обмена билирубина длительно лечат по поводу необоснованно и неправильно диагностированного хронического гепатита или гемолитической желтухи.

  И хотя прогноз функциональных гипербилирубинемий благоприятен (кроме синдромов Криглера — Найара І типа, Байлера), а лечение некоторых из них не разработано (в ряде случаев в нем просто нет необходимости), следует стремиться к доказательному диагнозу этих состояний.

  Необходимость этого связана с тем, что:

  • – несвоевременная диагностика функциональных гипербилирубинемий приводит к многочисленным обследованиям, приему различных препаратов, не показанных пациенту, и, как следствие, к неоправданной затрате средств и времени;
  • – правильный диагноз как функциональных гипербилирубинемий, так и хронического гепатита позволяет правильно решать вопросы экспертизы трудоспособности, службы в армии и т. д.;
  • – точный диагноз важен для устранения тревоги больного и его родственников, предотвращения фиксации пациента на своем здоровье, развития ипохондрического состояния.
Читайте также:  Диагностика панкреатита - как определить заболевание

doclvs: заказать рекламу; заказать статью; создать конференцию; создать свой блог

  Одна из главных причин диагностических ошибок — незнание врачей о высокой частоте встречаемости функциональных гипербилирубинемий. Частота различных вариантов составляет 3–15% в разных странах.

Доброкачественные (функциональные) гипербилирубинемии (пигментные гепатозы) — заболевания, связанные с наследственными нарушениями обмена билирубина (энзимопатиями), проявляющиеся хронической или перемежающейся желтухой без выраженного первичного изменения структуры и функции печени и без явных признаков гемолиза и холестаза.

Под синдромом Жильбера понимают врожденное нарушение метаболизма билирубина. Он начинает накапливаться в крови, вызывая разнообразные нарушения. В этой статье вы узнаете все о том, что такое синдром Жильбера, его симптомы и лечение, первые признаки и причины появления.

Организм человека настолько сложный и выверенный механизм, что нехватка одного винтика или появление лишней детали могут серьезно нарушить работу всех органов.

Несмотря на то, что адаптивные способности человека в процессе тысячелетий эволюции, сделали организм Homo sapiens очень устойчивыми к внешним проявлениям среды, существует масса генетических «поломок», которые могут серьезно навредить здоровью человека. Впрочем, есть и такие, которые не требуют специального лечения.

Среди таких недугов – заболевание печени, регистрируемое у пяти процентов населения земли. Оно было открыто французским врачом Огюстеном Жильбером в самом начале XX века и впоследствии получило имя своего первооткрывателя – синдром Жильбера.

Суть заболевания в том, что у человека не вырабатывается определенный вид фермента, отвечающего за транспорт билирубина из крови и далее из организма в целом. В этом случае уровень этого вещества повышается на 30-40 процентов.

Желчный пигмент или билирубин является продуктом распада белковой части кровяных телец и основным компонентом желчи.

В зависимости от степени проявления наследственного недуга, у больных может наблюдаться время от времени желтушность кожи и склер. В иных случаях у пациентов с таким диагнозом отмечается аномальное увеличение селезенки и печени. Синдром Жильбера можно назвать «мужской болезнью», так как наиболее часто она фиксируется у представителей сильного пола.

Специальная терапия пациентам, у которых выявлен синдром Жильбера, не назначается. Больным рекомендуется скорректировать питание, отказаться от приема жирной и высококалорийной пищи, алкогольных напитков. Советуется соблюдать режим дня, исключить тяжелые физические нагрузки.

При необходимости назначают медикаментозную терапию для купирования проявлений патологии. При лечении могут использоваться антибиотики, гормональные и противосудорожные препараты. С целью устранения желтухи применяют барбитураты, гепатопротекторы, желчегонные средства, энтеросорбенты.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *